I difetti congeniti del cuore: le paure dei genitori, le dimensioni del problema e le diverse possibilità terapeutiche

Caratteristiche generali della cardiochirurgia pediatrica, individuazione delle cardiopatie congenite e riuscita del trattamento

L'incidenza delle cardiopatie congenite è pari all'8/1000: su mille bambini nati, 8 sono affetti da cardiopatie congenite, di cui il 30% dei casi richiede il trattamento entro il primo anno di vita.

Le cardiopatie congenite sono varie sia in termini di difetto anatomico, sia di complessità e quindi di necessità di trattamento. Pertanto questo settore della medicina è caratterizzato da elevatissima specializzazione dei trattamenti, grandissima evoluzione tecnologica e multidisciplinarietà. Basti pensare alle frequenti associazioni di cardiopatie congenite ed altre malformazioni che spesso fanno parte di un quadro sindromico dovuto ad anomalie genetiche: esempio classico è la Sindrome di Down associata a difetti atrio-ventricolari.

Gli specialisti in cardiologia e cardiochirurgia pediatrica sono in grado di offrire informazioni specifiche e corrette ai genitori che spesso si trovano in grosse difficoltà affrontando queste patologie. Per cui mi sembra interessante dare informazioni sotto forma di brevi e semplici cenni alle varie forme di cardiopatie congeniteed al loro trattamento, approfondendo gli argomenti su richiesta con l’interazione della community, in modo da tentare di ridurre il disorientamento dei genitori.

Sicuramente l'impatto emotivo di queste condizioni espone i familiari al disagio, ma sempre più spesso il disorientamento può essere generato anche dalla disponibilità delle informazioni sul web che possono essere fuorvianti e a volte contrastanti, anche per le diverse vedute degli addetti ai lavori, fenomeno molto presente in questa disciplina.

Un piccolo esempio: i genitori di un piccolo affetto da un difetto interatriale possono maturare la convinzione che oggi la soluzione sia solo ed esclusivamente quella offerta dalla cardiologia interventistica con la tecnica percutanea ("ombrellino" per i genitori) e quindi potrebbero accettare con difficoltà la soluzione chirurgica tradizionale che, invece, è l'unico trattamento possibile per il difetto interatriale tipo seno venoso, ad esempio. In questo caso gli specialisti selezioneranno il trattamento sulla base dell’anatomia (forma, sede, dimensioni ecc.).

Come primo "appuntamento" mi limiterò quindi alla descrizione di caratteristiche generali della cardiochirurgia pediatrica programmando un percorso graduale di trattamento delle singole patologie in successione.

Oggi si è in grado di individuare la maggior parte delle cardiopatie congenite già in epoca fetale con un eseme ecocardiografico specifico, effettuabile tra la 20 e la 22 settimana di gravidanza. Questa possibilità, non ancora applicata a tutte le gravidanze, presenta il maggiore vantaggio nella capacità di programmare la nascita in una struttura di terzo livello (cioè dotata di Cardiologia e Cardiochirurgia Pediatrica) in modo che, per le alcune cardiopatie complesse (ad esempio trasposizione delle grandi arterie, cuore uni ventricolare ecc.) il neonato possa immediatamente essere sottoposto all'assistenza necessaria per garantire la miglior possibilità di riuscita del trattamento.

Circa il 20% dell’attività di un centro di cardiochirurgia pediatrica riguarda i neonati (entro 30 giorni di vita), il 30% riguarda i piccoli entro l’anno di vita, il 45% da un anno a 18 anni ed un 5% riguarda i soggetti adulti che scoprono la cardiopatia in ritardo oppure, nella maggior parte dei casi, sono i soggetti già trattati in età pediatrica che richiedono ancora l’intervento del cardiologo o del cardiochirurgo. Quest’ultimo gruppo di pazienti, grazie ai risultati della cardiochirurgia pediatrica moderna, è in considerevole aumento (circa l’80% dei bambini trattati raggiunge l’età adulta). Tale popolazione adulta viene oggi individuata nel gergo specialistico dalla sigla GUCH, che deriva dall’inglese grown up congenital heart.

Il prossimo argomento riguarderà il Difetto Interatriale.

Dr Gabriele Scalzo
Dirigente Medico di Cardiochirurgia Pediatrica

Dr Gabriele Scalzo
Cardiochirurgo Pediatra
Centro Cardiologico Pediatrico del Mediterraneo, Taormina