DISTROFIA VITREORETINICA

01-09-2011 - scritto da siravoduilio

La distrofia vitreoretinica è una malattia che colpisce quasi esclusivamente il sesso maschile.

DISTROFIA VITREORETINICA
Sinonimi:

·

Cisti gigante della retina

·

Cisti retinica congenita

·

Retinoschisi della fovea

· Retinoschisi giovanile X-linked

La distrofia vitreoretinica è una malattia che colpisce quasi esclusivamente il sesso maschile. Sebbene la condizione abbia un esordio patogenetico congenito, i sintomi diventano evidenti solo verso i dieci anni.
Il deficit visivo è dovuto a una fenditura della retina che si divide in due strati.
Tale fenditura riguarda principalmente la macula, porzione centrale della retina responsabile della visione fine e dettagliata e della discriminazione dei colori. All’esame fundoscopico si riscontrano a
livello della fovea strisce raggiformi. Gli spazi creati dalla fenditura
retinica sono spesso occupati da vescicole e da vasi sanguigni, che vanno incontro a rottura con conseguente sanguinamento nel corpo vitreo.
La retinoschisi legata all'X è una malattia congenita degli occhi, dovuta ad una fissurazione anomala dello strato più profondo della retina. La sua frequenza è stata stimata intorno a 1/28.000 nel Nord della Francia e 1/17.000 in Finlandia. Questa malattia è caratterizzata da una lesione maculare cistica bilaterale del polo posteriore della retina e, in oltre un terzo dei casi, da una sopraelevazione bollosa della retina periferica. Questa sopraelevazione periferica o schisi può associarsi a veli e a un addensamento del corpo vitreo preretinico. Le lesioni possono essere presenti alla nascita oppure comparire nei primi anni di vita, con una limitata tendenza alla progressione. Mentre le lesioni periferiche si attenuano con il tempo o addirittura scompaiono, la lesione centrale progredisce verso l'atrofia. L'acuità visiva diminuisce lentamente con l'età, esitando in una ridotta visione centrale, dopo la quinta decade. Nella forma semplice non è necessario alcun trattamento. Tuttavia, la chirurgia va presa in considerazione in presenza di complicazioni, come la trazione vitreoretinica grave che può produrre emorragie, lacrime retiniche o distacco retinico. Questa malattia si trasmette come mutazione autosomica recessiva. Il gene è stato localizzato (Xp22.2-p22.1) e sono state identificate diverse mutazioni. La fisiopatologia della malattia non è ancora chiara