Intolleranza ereditaria al fruttosio: una malattia poco conosciuta

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Intolleranza ereditaria al fruttosio: una malattia poco conosciuta

10-09-2015 - scritto da Paola Perria

L’intolleranza al fruttosio è una allergia alimentare grave e cronica, scopriamo sintomi e cure.

Come riconoscere nei bambini e negli adulti l’intolleranza al fruttosio.

Intolleranza ereditaria al fruttosio: una malattia poco conosciuta

Se il vostro bambino manifesta una profonda avversione nei confronti di frutta e dolci, incluse le bevande, non forzatelo, ma provate ad indagare se questo suo “capriccio” in realtà nasconda un serio problema fisico. L’intolleranza ereditaria al fruttosio (IEF) è una malattia relativamente rara, che in genere si manifesta fin dalla nascita con sintomi più o meno severi, e che colpisce un nuovo nato ogni 20mila in Europa (che insieme a Stati Uniti è l’area del mondo dove ha maggiore diffusione). Spesso, però, questa patologia non viene diagnosticata o si arriva tardi alla sua corretta diagnosi, e quindi, probabilmente, è sottostimata nella sua incidenza.

Si tratta di una forma di intolleranza alimentare di tipo enzimatico (come quella al lattosio), ovvero è determinata da un deficit parziale o totale dell’enzima fruttosio-1-fosfato aldolasi, preposto al metabolismo degli zuccheri, ovvero fruttosio, saccarosio (lo zucchero comune bianco) e  sorbitolo.

Se tali sostanze vengono ingerite da un bambino che ha questa forma di intolleranza, il fruttosio si accumula nel fegato, nei reni e nell’intestino tenue provocando sintomi specifici e, a lungo andare, gravi danni a questi organi interni con pericolo per la vita.

I primi sintomi della IEF insorgono il più delle volte già in fase di svezzamento, quando il bebè inizia a mangiare cibi diversi dal latte. Come sappiamo le prime pappe sono a base di frutta, o contengono comunque zuccheri (ad esempio il classico latte con i biscottini), alimenti che il piccolo avverte come nocivi mostrando subito avversione. Se forzato  a consumarli, può avere reazioni di tipo gastrointestinale acute, come vomito e diarrea, ma il problema maggiore si ha a lungo termine, perché il fruttosio accumulato che non può essere assimilato rallenta anche l’assorbimento degli altri principi nutritivi provocando un blocco o un ritardo della crescita e successivamente gravi danni epatici e renali.

Inoltre il mancato metabolismo del fruttosio provoca un crollo della glicemia con il pericolo di gravi shock ipoglicemici.

Se la IEF è moderata e il bambino, manifestando il proprio rifiuto della frutta e dei cibi dolci, non viene forzato a consumarli, riesce a “sopravvivere” alla sua malattia raggiungendo l’età adulta ma sempre senza sapere di avere un grosso problema di intolleranza alimentare. Da grande potrebbe manifestare comunque disturbi di vario tipo, soprattutto intestinali, epatici (tra cui ingrossamento del fegato e steatosi) e renali, perché essendo inconsapevole di non poter digerire il fruttosio, il saccarosio e il sorbitolo, andrebbe incontro ad una intossicazione cronica.

Non basta, infatti eliminare dolci, frutta o bevande zuccherate dalla propria dieta per dirsi del tutto al riparo. L’industria alimentare addiziona di zuccheri molti prodotti “salati” insospettabili e spesso senza neppure indicarlo in modo chiaro nelle etichette, tra cui le carni come hamburger o prosciutto cotto, i sughi, le paste ripiene, molti piatti pronti, il pane in cassetta e le fette biscottate, le zuppe precotte e via discorrendo.

Spesso quando i neonati manifestano i sintomi della IEF si pensa subito ad una molto più comune intolleranza al lattosio, pertanto si elimina il latte o si sostituisce con quello privo di questo zucchero ma non si risolve certo il problema. Sebbene l’intolleranza ereditaria al fruttosio si manifesti comunemente fin dalla culla, in alcuni casi può insorgere da adolescenti o adulti, sempre con gli stessi sintomi di natura gastrointestinale ed epatica. 

Come e quando è legittimo sospettare che i propri disturbi di salute e le crisi ipoglicemiche dipendono da questa specifica intolleranza? Il principale segnale di allarme è proprio il rifiuto di qualunque cibo che sia anche solo minimamente dolce. Si tratta, a ben vedere, di un atteggiamento quantomeno curioso, soprattutto se mostrato da un bambino: in età infantile infatti la predilezione per il gusto dolce è naturale. Un bambino o un adulto che rifiutiano la frutta, i gelati, le torte e le merendine, le caramelle e le bibite dolci non per “capriccio” o per “posa” ma per reale disgusto, spesso solo in questo modo, istintivamente, possono evitare i danni peggiori della loro intolleranza, ma non sempre chi sta intorno a loro può capire, ha gli strumenti per intuire che all’origine di questa scelta alimentare ci sia un vero problema.

Ecco perché è importante parlare della IEF, far sapere che esiste anche questa malattia tra le tante allergie alimentari. La diagnosi, una volta che si ha il sospetto, giunge attraverso tre specifici test:

  • il test dell’intolleranza al fruttosio
  • il test del DNA (trattandosi di una malattia genetica ereditaria)
  • l’analisi dell’attività dell’enzima frutto-aldolasi

Per quanto riguarda la terapia, in attesa di quella sostitutiva enzimatica (che fornisca il soggetto dell’enzima mancante), l’unica possibile è quella alimentare. Eliminare dalla dieta di chi soffre di IEF tutti i cibi che contengono fruttosio, saccarosio e sorbitolo permette un rapido miglioramento delle condizioni di salute e una vita perfettamente normale.

 

Foto | via Pixabay.com

Categorie correlate:

Malattie, cure, ricerca medica




A cura di Paola Perria, Giornalista pubblicista iscritta all'Albo dal 2009, Master I livello in Gender Equality-Strategie per l’equità di Genere con tesi sulla medicina di genere.
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