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SINDROME DI MARFAN ED OCCHI

SINDROME DI MARFAN ED OCCHI

15-05-2011 - scritto da siravoduilio

Come colpisce gli occhi la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è una condizione medica, classificata come un disturbo ereditario del tessuto connettivo che in primo luogo colpisce le ossa ed i legamenti (sistema scheletrico), gli occhi (sistema oculare), il cuore ed i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare), i polmoni.

NANOTECNOLOGIASIRAVO


SINDROME DI MARFAN TIPO
Il nome deriva dal pediatra francese, Antoine Marfan che descrisse nel 1896 una bambina di 5 anni i cui arti, dita e piedi erano lunghi e sottili, il cui sviluppo muscolare era povero e la spina dorsale era curvata in modo anormale. Altri scienziati descrissero pazienti che oltre a similari mutazioni nello scheletro, avevano anche anormalità in diverse parti del corpo. Come forma di semplificazione medica, il nome Marfan divenne comunemente usato per fare riferimento ad individui che sono stati, o hanno pensato di essere affetti da questa condizione. Il termine "sindrome" si riferisce al fatto che questo gruppo di segni e modificazioni fisiche compaiono insieme abbastanza spesso da permettere agli scienziati di riconoscerne la presenza. E' importante nella comprensione della natura e delle cause di una sindrome riuscire a prevederne il corso negli individui colpiti ed individuarne le forme di trattamento. Vi sono più di cento difetti ereditari del connettivo che possono far ricordare da vicino la sindrome di Marfan.
Vengono definiti "ereditari" poiché tutti hanno le loro basi in un errore genetico (mutazione) e, poiché i parenti hanno geni in comune, queste condizioni possono colpire più di una persona in una famiglia. Il tessuto connettivo può essere considerato come un tessuto di supporto degli organi e del corpo in generale. Alcune componenti del tessuto connettivo si comportano come una colla, altri come una impalcatura ed altri permettono l' espansione e la contrazione elastica.
La causa genetica della sindrome di Marfan (che si osserva con prevalenza di 1 su 15.000 nati vivi circa) è rappresentata da Mutazioni del gene FBN1 (situato nella regione cromosomica 15q21.1), che codifica per la fibrillina 1. Una forma più rara della sindrome è causata da alterazioni in eterozigosi del gene per il recettore del TGF beta.
La trasmissione è autosomica dominante, con penetranza completa ed espressività variabile. Nel 75% dei casi insorge su base ereditaria mentre nel 25% dei casi è sporadica. E' importante sottolineare che, a causa dell'espressività variabile, si può verificare il salto generazionale.
COME VENGONO COLPITI GLI OCCHI?

Tipica della sindrome è una lassità dei legamenti tale da consentire movimenti delle articolazioni fuori dal comune, come quelli di un contorsionista. Anche le ossa possono essere coinvolte: frequente è la scoliosi che se non trattata può portare allo sviluppo di insufficienza respiratoria aggravata da patologie della gabbia toracica, spesso presenti in questi pazienti. Gli occhi, anche quelli possono essere colpiti dalla sindrome, il connettivo, infatti, è responsabile dell’ancoraggio delle strutture deputate alla vista, la loro dislocazione può portare a strabismo, miopia, restringimento della pupilla e lussazione del cristallino.
Il cristallino dell'occhio è fuori centro o dislocato (ectopia lentis) in circa il 75% delle persone con sindrome di Marfan. I cristallini sono segnatamente fuori centro o possono essere così nascostamente dislocati che un oculista può sbagliare nell'individuare la dislocazione se non utilizza dei colliri per dilatare le pupille. La dislocazione dei cristallini capita con relativamente poche altre condizioni ed è per questo un importante segnale che la sindrome di Marfan è presente. Generalmente la dislocazione del cristallino appare sin dalla più tenera età e se tale fenomeno non insorge entro gli 11 anni, oltre tale età sembra non possa verificarsi.

ECTOPIA LENTIS
Il più comune problema degli occhi resta la miopia. L' indebolimento della vista può essere blando o abbastanza grave ed indipendente dalla presenza di dislocamento del cristallino. Buchi o lacerazioni nella parte interna dell'occhio (distacco di retina) non capitano frequentemente.

I criteri diagnostici della sindrome di Marfan sono stati recentemente revisionati alla luce degli studi genetici.






È caratterizzata dalla presenza di:

 

  • dismorfismi scheletrici che configurano il cosiddetto "habitus marfanoide": arti lunghi o sproporzionati rispetto al tronco con o senza alta statura, dita lunghe e affusolate, prognatismo, ipermobilità articolare, pectum carinatum o excavatum, piede cavo, palato ogivale;
  • anomalie oculari: lussazione del cristallino, miopia, facilità al distacco di retina;
  • anomalie cardiache: dilatazione della radice aortica con o senza insufficienza valvolare, prolasso mitralico, aneurisma aortico e dissecazione aortica;
  • anomalie midollari: dilatazione asintomatica del sacco durale alla TC/RM.

La triade patognomonica nella forma conclamata (alterazioni scheletriche, ectopia lentis e aneurisma aortico) non è sempre presente ed esistono forme fruste od oligosintomatiche a preminente interessamento vascolare, oculare o scheletrico.
La sindrome di Marfan ha una prevalenza che varia da 1:10·000 a 1:20·000 ed ha una trasmissione autosomica dominante anche se in circa 1/4 dei casi è sporadica.
La maggior parte dei pazienti presenta una mutazione del gene della fibrillina 1 (FBN-1, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 15) o, più raramente della fibrillina 2 (FNB-2 sul cromosoma 5). In questo caso si ha minore incidenza di aneurisma aortico ed una aracnodattilia con atteggiamento contratturale invece che con ipermobilità (Sindrome di Beals). La fibrillina (glicoproteina di 350 KDa) è il maggior costituente delle microfibrille associate all’elastina ed entrano nella composizione di diversi tessuti, soprattutto del tessuto elastico. Sono particolarmente rappresentate a livello dei vasi sanguigni di grosso calibro e del legamento sospensore del cristallino.
Più recentemente, mutazioni nel TGFBR1 e TGFBR2 sono state trovate in pazienti con connettivopatie e un certo grado di sovrapposizione con la sindrome di Marfan. Un fenotipo simile alla sindrome di Marfan si riscontra nella omocistinuria che deve essere pertanto considerata nella diagnosi differenziale.
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Un caro saluto
Prof.Duilio Siravo
siravo@supereva.it
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Cell.:3385710585

 




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