Sindrome stiff-man, una rara malattia neurologica
Cos'è la sindrome stiff-man o sindrome dell'uomo rigido, come si diagnostica e come possono esserne trattati i sintomi.
Caratterizzata da rigidità muscolare progressiva, la sindrome stiff-man può essere controllata farmacologicamente.
La sindrome dell'uomo rigido o sindrome stiff-man o SMS è una rara malattia neurologica caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi, fobia legata a determinati compiti, tendenza a sussultare in maniera anomala e deformità anchilosanti, come la postura lombare fissa in iperlordosi.
La prevalenza è stimata in 1/1.000.000. Circa il 2/3 dei pazienti sono femmine. L'esordio avviene attorno ai 45 /50 anni e i sintomi si sviluppano nel corso di mesi o anni.
La rigidità muscolare progressiva immobilizza il torace e le anche, l'andatura diventa rigida e impacciata. I concomitanti spasmi muscolari dolorosi spontanei o riflesso-indotti possono causare rovinose cadute. La paura di attraversare gli spazi aperti (pseudo-agorafobia) provoca arresti improvvisi dell'andatura, spasmi improvvisi e cadute. Non sono presenti segni neurologici focali.
Le varianti cliniche della sindrome comprendono la sindrome dell'arto rigido (SLS), nella quale i sintomi interessano un solo arto, e l'encefalomielite progressiva con rigidità e mioclonia (PERM), nella quale la rigidità e gli spasmi mioclonici si associano a segni neurologici focali. Molti pazienti affetti da SMS, SLS o PERM presentano diabete mellito insulino-dipedente (30%), tiroidite autoimmune (10%), gastrite atrofica associata a anemia perniciosa (5%); alcuni pazienti presentano un carcinoma della mammella, dei polmoni o del colo e condividono la medesima alterazione genetica.
La presenza di anticorpi contro la decarbossilasi dell'acido glutammico (GADas) in meno del 70% dei casi suggerisce una patogenesi autoimmune anche se ulteriori studi e ricerche sono in corso per definirne le mutazioni ed iniziazione.Gli GADas interrompono la sintesi di un neurotrasmettitore inibitore, l'acido gamma-aminobutirrico (GABA), che, di conseguenza, attenua l'inibizione dei motoneuroni spinali.
La diagnosi si basa essenzialmente sull'osservazione clinica e viene confermata dalla rilevazione di GADas nel siero e dalle caratteristiche anomalie elettromiografiche. La tomografia del midollo spinale è utile per escludere altre cause meccaniche, come l'ernia discale o la cisti del midollo spinale. La diagnosi differenziale si pone con l'espressione atipica di una malattia del midollo spinale (per esempio la sclerosi multipla, i tumori), la distonia assiale, la neuromiotonia, l'iperecplessia acquisita (malattia di Startle) e i disturbi del movimento di origine psicogena.
Le benzodiazepine e il blacofene vengono utilizzati per il trattamento sintomatico. Sono state proposte terapie immunomodulanti (corticosteroidi, immunoglobulina intravenosa e plasmaferesi) con risultati variabili. Nella maggior parte dei pazienti affetti da SMS e da SLS, il trattamento permette di controllare i sintomi. La PERM è più difficile da controllare con i farmaci/plasmaferesi a causa della versatilità dei sintomi ed il loro esordio repentino e solitamente non ha una prognosi buona.
Prof.ssa Virginia A.Cirolla
MD,PhD in Experimental And Clinical Research Methodology in Oncology Department of Medical and Surgical Sciences and Translational Medicine "Sapienza" University of Rome
National President A.I.S.M.O. ONLUS
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Profilo del medico - Prof.ssa Virginia A. Cirolla
