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Home > Salute: consigli del medico, esperienze dei pazienti > Medicina legale e previdenziale > Mappa cromosomica su un figlio minore
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Per Dottoressa Cirolla: Mappa cromosomica su un figlio minore

ritz
 

Dunque, sintetizzo e spero di essere abbastanza chiara:

- io sono affetta da sindrome di usher di tipo II, eterozigote per due diverse alterazioni. (la sindrome dà ipoacusia congenita e retinite pigmentosa)

- la sindrome presenta numerosi sottotipi, se ne conoscono almeno un centinaio.

- il mio partner non ha familiarità per cecità nè per sordità

- abbiamo una bimba di sette mesi

- non vi sono laboratori in italia che eseguano di routine queste ricerche, attualmente per creare un database delle mappe cromosiomche di persone affette dalla sindrome si inviano i campioni a montepellier.


ho eseguito una consulenza genetica quest'oggi. mi è stato riferito che non essendoci familiarità nella famiglia del mio compagno e non presentandosi ancora una sintomatologia clinica che evidenzi problemi nei due apparati della mia bimba, non è possibile effettuare una indagine genetica in merito poichè mia figlia è minorenne, e non si può avere il suo consenso. Che lo si potrebbe fare solo in caso di malattie con ereditarietà tipo tumori del colon-retto ecc...

in sostanza mi hanno riferito che alla maggiore età sarà lei a dover decidere di sottoporsi all'indagine.
ora, quanto c'è di vero in tutto ciò?

Ringrazio anticipatamente

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Rita e Rachele
MIGLIOR COMMENTO
ritz
sulla modalità dell'ereditarietà sono ferratissima, ma la ringrazio ugualmente delle ulteriori precisazioni e conferme.
il reale impedimento sta proprio nella possibilità di inviare il prelievo per effettuare la ricerca a Monteppelier, perchè si tratta di uno studio ancora sperimentale che non presenta laboratori italiani.
A Milano dunque si deve necessariamente passare attraverso coloro che si occupano di questo studio, che sono i genetisti che lavorano nel mio ospedale, che hanno trovato in me anni fa il campione numero uno dello studio stesso.
cercherò vie alternative. grazie infininte.
__________________
Rita e Rachele
Leggi altri commenti
Prof.ssa Virginia A. Cirolla
 

Per Ritz

Gentile utente la descrizione della sua situazione clinica depone per

sindrome di Uscher tipo II che e' caratterizzata da ipoacusia e

retinite pigmentosa.

I sintomi della malattia genetica si manifestano tranne in rari casi

in eta' adolescienziale il che costitusce non pochi problemi di

gestione dei pazenti minori.

Vero e' che secondo le leggi di Mendel la prole ha il 50% di

probabilita' di manifestare la malattia e quindi non e' certo che la

malattia venga trasmessa ai figli dei portatori.

Si pone comunque la necessita' di pianificare azioni preventive per

una diagnosi precoce per supportare i minori nella gestione della

sintomatologia e migliorarne la qualita' di vita

In medicina si puo' operare solo dopo il rilascio da parte del paziente

del consenso informato non solo

per i trattamenti terapeutici ma anche per le metodologie

preventive tra cui i test genetici.

Il minore non puo' esprimere consenso e quindi e' il genitore

come tutore rappresentante che s'impegna ad autorizzare

l'approfondimento diagnostico per una diagnosi precoce .

Il mio consiglio e' di rivolgersi ad altro Istituto di Genetica!

Prof.ssa Virginia A. Cirolla
 

Per approfondimenti e supporto contatti


Associazione Magi,



via Pola, 6 - Riva de.l Garda, tel. 0464552797, e-mail:
info@assomagi.org


ritz
 

proverò a contattarli, grazie mille!

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Rita e Rachele
linus73
 

Rita, per tutt'altri motivi sto facendo un test genetico sia io che Chiara, fa parte di uno studio sperimentale (quello del progetto Ninfea che spesso viene promosso qui su forumsalute). Ho appena ricevuto le buste, e sarò io a dover dare il consenso per il test di Chiara. Può servirti questa info per confronto?

ritz
 

devo ancora contattare quel centro...

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Rita e Rachele
ritz
 

fatto. mi è stata riferita la medesima cosa: se non vi sono necessità di cure precoci in seguito a disturbi (nel nostro caso di vista o udito), essendo Rachele presumibilmente solo portatrice sana, non è possibile effettuare test genetici su un figlio minore.

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Rita e Rachele
Prof.ssa Virginia A. Cirolla
 

Abbiamo richiesto informazioni a riguardo e siamo certi che il divieto

non possa essere imposto per legge.

Da Medico mi chiedevo a cosa puo' servire effettuare un test

genetico che ha scopo preventivo se i sintomi sono

gia'espressi nel paziente!

ritz
 

infatti nel messaggio iniziale ho specificato che attualmente non vi è una sintomatologia a carico dei due apparti in mia figlia. Ma dato che NESSUNO SPECIALISTA, giustamente, se la sente di affermare che se, per esempio, i potenziali evocati dell'orecchio sono nella norma ora non peggioreranno in seguito, mi sembrava plausibile fare un'indagine genetica.

Ma probabilmente è eccessiva apprensione materna.

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Rita e Rachele
Prof.ssa Virginia A. Cirolla
 

...... mi è stata riferita la medesima cosa: se non vi sono necessità di cure precoci in seguito a disturbi (nel nostro caso di vista o udito), essendo Rachele presumibilmente solo portatrice sana, non è possibile effettuare test genetici su un figlio minore.

Da Medico mi chiedevo a cosa puo' servire effettuare un test

g
enetico che ha scopo preventivo se i sintomi sono


gia'espressi nel paziente!

ritz
 

mi perdoni, dottoressa, ma non credo nuovamente di aver afferrato il senso della sua affermazione.

se so per tempo che mia figlia è malata magari non posso curarla perchè non ci sono cure, ma....
se so per tempo che mia figlia non sentirà certi suoni starò più attenta ad insegnarle i metodi che ho attuato io per ovviare al mio non sentire le macchine che sopraggiungono da dietro una curva, o da dietro a me, o le ambulanze, le farò prestare più attenzione al momento della scuola ai suoni sibilanti (non distinguo 67 da 77, per esempio, la esse e la zeta, non le dirò "ascolta i grilli là nel campo" perchè so che non li può sentire,
se so per certo che il suo campo visivo è ridotto e peggiorerà non le dirò "guardiamo le stelle cadenti" perchè non è in grado di vederle....
fino al caso peggiore.... se so che è malata e si aggraverà potrei farle imparare il linguaggio dei segni per poter comunicare. è un'estremizzazione, ma sono i pensieri di un amadre che vuole il meglio per sua figlia.

a me il PRESUMIBILMENTE solo portatrice non basta. Me ne farò una ragione, ma a malincuore.

per me anche questa è prevenzione.

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Rita e Rachele
Prof.ssa Virginia A. Cirolla
 

Salve Ritz

sono perfettamente in accordo con il suo pensiero .

Difatti la mia osservazione non e' rivolta a lei ma ai colleghi che

consigliano di non sottoporsi al test genetico che a mio parere

andrebbe eseguito per mettere in atto sin da subito le pratiche

preventive adeguate al caso.


Art. 44 codice di deontologia medica

Test genetici predittivi

Non sono ammessi test genetici se non diretti in modo esclusivo a

rilevare o predire malformazioni o malattie ereditarie e se non

espressamente richiesti, per iscritto, dalla persona interessata o

dalla madre del concepito, che hanno diritto alle preliminari

informazioni e alla più ampia e oggettiva illustrazione sul


loro significato, sul loro risultato, sui rischi della gravidanza, sulle

prevedibili conseguenze sulla salute e sulla qualità della vita,

nonché sui possibili interventi di prevenzione e di terapia.


Il medico non deve, in particolare, eseguire test genetici predittivi a

fini assicurativi od occupazionali se non a seguito di espressa e

consapevole manifestazione di volontà da parte del cittadino

interessato.




ritz
 

allora siamo d'accordo! farò tesoro dell'articolo da lei segnalatomi!

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Rita e Rachele
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Adesso sono le 20:24 PM.




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