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Home > Salute: consigli del medico, esperienze dei pazienti > Il medico di famiglia e la medicina generale > fenilchetonuria
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fenilchetonuria

irene12
 

volevo sapere s qualcuno me ne puo parlare............alla mia piccolina hanno diagnosticato iperfenilalanina.......

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daria74
irene l ho ceracata in internet...sulla fondazione cesare sarono...
Cosa è l'iperfenilalaninemia?

L'iperfenilalaninemia è una malattia causata da aumentate concentrazioni ematiche di un amminoacido chiamato fenilalanina, derivante dalle proteine contenute negli alimenti.
Nel suo complesso, ha un'incidenza media di 1/9.000 nati vivi.
La fenilalanina si accumula a causa di una ridotta attività della fenilalanina idrossilasi, un enzima localizzato nel fegato che ha la funzione di metabolizzare la fenilalanina in un secondo amminoacido, la tirosina, importante per la sintesi di molecole che trasmettono gli impulsi nervosi (neurotrasmettitori) e melanina, che tra gli altri effetti regola la colorazione della pelle.
L'iperfenilalaninemia si può presentare in forme gravi, chiamate fenilchetonuria classica, con varia intensità fino a forme benigne che possono non richiedere una specifica terapia.


ti ho fatto un copia e incolla
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irene12
 

grazie qst lo avevo gia letto.....cercavo qualcuno che ci soffriva o che poteva aiutarmi in modo piu esplicito........

Francesca M
 

Ciao Irene, scusa è passato un po’ di tempo.... volevo sapere come te ne sei accorta e quindi come hanno deciso di svolgere approfondimenti, e se alla nascita con lo screening era risultato qualcosa di anomalo?
Con la mia bambina (ora 2 anni e mezzo) sospetto qualcosa in base al suo Manifestato ritardo del neurosviluppo ed il risultato del suo screening alla nascita, prima positivo e poi negativo, non mi convince!
Grazie
Francesca

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